טריזומיה 18, שנקראת גם תסמונת אדוארדס, על שם הרופא שהבחין לראשונה בינה לבין מומים מולדים אחרים, היא מצב כרומוזומלי המאופיין בעיכובים התפתחותיים חמורים וסיבוכים רפואיים מסכני חיים, ומבחינת נשים הרות, אבחנת התסמונת בעובר יכולה להיות קורעת לב.
יחד עם זאת, המצב הופך לבעייתי יותר כאשר מצב זה נותר לא מאובחן עקב רשלנות רפואית, מה שמוביל ללידה בעוולה ולמרבה הצער, למותו של התינוק לאחר מכן.
אבל בואו נבין תחילה מהי טריזומיה 18
תסמונת זו מתרחשת כאשר תינוק נולד עם שלושה עותקים של כרומוזום 18, בניגוד לשניים הרגילים, ובכל משתבשת ההתפתחות האופיינית שלו, עם התרחשות בעיות בריאותיות רבות. במקרים רבים, במהלך ההתעברות, העובר רוכש 23 כרומוזומים מכל הורה, ובסך הכול 46 כרומוזומים.
יחד עם זאת, מדי פעם מועבר כרומוזום נוסף מאחד ההורים, וכתוצאה מכך יש לעובר שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחלק מהתאים או בכולם, וסטייה גנטית קטנה זו יכולה להוביל להשפעות עמוקות על בריאות התינוק והתפתחותו.
חשיבות הבדיקה לפני הלידה לאבחון טריזומיה 18
תינוקות עם טריזומיה 18 סובלים לרוב ממומי לב, בעיות בכליות, עיכובים בהתפתחות ומצבים רפואיים חמורים אחרים. לרוע המזל, רוב התינוקות עם התסמונת אינם שורדים לאחר שנתם הראשונה, ולכן חשוב לבצע בדיקות מקיפות.
במהלך הריונן, נשים עוברות בדיקות שונות, כולל בדיקות דם, אולטרסאונד ובדיקות גנטיות פרטניות כמו בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות, שיש להן חשיבות מהותית לאיתור הפרעות כרומוזומליות בשלב מוקדם של ההיריון.
אבחון וזיהוי גורמי סיכון
ברוב המקרים, יש סבירות נמוכה להריון שיוביל ללידת תינוק עם טריזומיה 18, אבל הסיכון זה בעיקר עם גיל האם. לדוגמה, אם בת 25 ניצבת בפני הסתברות של בערך 1 ל-476 מקרים ללדת תינוק עם התסמונת.
אבל הסיכון עולה ל-1 מתוך 20 לאם בגיל 45. בנוסף, קיים סיכון מוגבר מעט בקרב נשים שבעבר הרו או ילדו תינוק עם המצב, ולכן חובת הרופאים היא להמליץ לנשים הרות לפנות לייעוץ או בדיקות גנטיות, במיוחד אם הסיכונים שלהם גבוהים, ובמיוחד לנשים שמתכננות הריון מאוחר בשנות הפוריות שלהן.
סדרת בדיקות צריכה להתבצע עם כל חשד לנוכחות טריזומיה 18
נכון להיום, רופאים מיילדים עורכים בדיקות סונוגרמה לנשים הרות, והתוצאות של בדיקות אולטרסאונד אלו יכולות להצביע על בעיות חמורות פוטנציאליות. אבל חשוב להבין שבעוד שלא ניתן לאבחן באופן סופי טריזומיה 18 רק באמצעות אולטרסאונד, החשד למצב מחייב בדיקות נוספות.
במקרים כאלה, הרופאים ימליצו על ביצוע בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות (הכוללות ניתוח כרומוזומי תאי השליה). בנוסף, חשוב לבצע בדיקת דם כרומוזומלית לאם על מנת להעריך עוד יותר את הסבירות שלה ללדת תינוק עם התסמונת.
עכשיו בואו ניקח רגע להבין את המושג לידה בעוולה
מונח זה מתייחס למצב בו איש מקצוע רפואי אינו יידע מטופלת על הסיכון להרות או ללדת תינוק עם הפרעות מולדות קשות, ומחדל כזה שולל ממנה את ההזדמנות לקבל החלטה מושכלת כדי להימנע מהחוויה הטראומטית הקשורה לחייו המאתגרים של תינוקה ולמוות המוקדם הפוטנציאלי.
אם מחדל זה נובע מרשלנות שמוכחת בהליכים משפטיים, בית המשפט יקבע רשלנות רפואית שמצדיקה הגשת תביעה משפטית. עורכי דין מתמחים ברשלנות מסייעים למשפחות ליזום תביעות לידה בעוולה נגד מי שאחראי על דין וחשבון, שעשויות לכלול רופאים, אחים, טכנאי מעבדה או הנהלות של בתי חולים או מרכזים רפואיים.
היתכנות רשלנות רפואית
רשלנות רפואית בהקשר של טריזומיה 18 יכולה לנבוע מכשלים בבדיקה טרום לידתית או מפרשנות שגויה של תוצאות הבדיקה. אם אנשי מקצוע רפואיים אינם מבצעים את הבדיקות המתאימות או שהם מפרשים את התוצאות באופן שאינו מדויק, הם מונעים מההורים מידע חשב על בריאות התינוק שלהם.
רשלנות זו עלולה להוביל ללידה בעוולה של תינוק עם התסמונת, והוא עלול לסבול מאוד ובסופו של דבר למות עקב סיבוכים הקשורים למצב. לכן כאשר לידות בעוולה של תינוקות עם התסמונת הן תוצאה של רשלנות רפואית, עורכי הדין המומחים בתחום יקשיבו היטב לפרטי המקרה שלך ויבדקו את כל הנתונים הרפואיים מתחילת ההיריון.
עם ביסוס עילת התביעה, תורכב תוכנית התנהלות מקיפה לפתיחה בהליכים משפטיים או לניהול משא ומתן להסדר פשרה.
פניית משפחות נפגעות לייעוץ משפטי
פתיחה בהליכים משפטיים נגד האחראים מבוססת על תביעת פיצוי כספי והטלת האחריות על אנשי מקצוע רפואיים בגין התנהלותם או מחדליהם, והעלאת המודעות לגבי החשיבות של בדיקה מדויקת לפני הלידה.
לכן אם נקלעתם למצב קורע לב זה, חשוב שתפנו לייעוץ משפטי של עורכי דין המתמחים ברשלנות רפואית שיסייעו לכם להבין את זכויותיכם וידריכו אתכם בתהליך המשפטי המורכב עם הערכת פרטי המקרה, כולל סקירת רשומות רפואיות ותוצאות בדיקות טרום לידתיות, כדי לקבוע אם התרחשה רשלנות רפואית.
כמה מסקנות לסיום
לידה בעוולה של תינוק עם טריזומיה 18 עקב רשלנות רפואית היא עוול עמוק. נשים שנפגעו מהטרגדיה הזו צריכות לדעת שהן לא לבד ושיש להן את הזכות לבקש פיצוי משפטי.
עם העמדה לדין של רופאים וצוותים רפואיים, ניתן להשיג תחושת סגירה ולתרום להבטחת סטנדרטים גבוהים יותר של טיפול טרום לידתי כך שניתן יהיה למנוע מקרים דומים של רשלנות בעתיד.